市妇幼保健院产前诊断中心专家团队

“幸亏诊断及时，不然孩子出生有缺陷，我们家里更无力负担。”前不久，刚怀二胎的李女士在丈夫的陪同下从竹山县赶到市妇幼保健院产前诊断中心问诊，经专业检测及结果比对，该中心主任唐文娟作出科学诊断——胎儿存在遗传重型地中海贫血基因风险的概率达到1/4，建议其立即终止妊娠。拿到诊断书后，李女士和家人据此作出了中止妊娠的决定。

产前筛查

把牢出生缺陷关

2018年，25岁的李女士诞下一名女婴，取名乐乐（化名）。随着乐乐日渐成长，细心的李女士发现孩子总是面无血色，起初以为是营养不良、吸收不好，可等孩子满周岁时，问题却日益凸显：脸色长期灰白、身形瘦矮、脑袋格外大，常因感染性肺炎住院。

次年，在医院专家的建议下，李女士一家三口做了遗传病基因检测。结果显示，夫妻二人都是同一属性β地中海贫血基因携带者，孩子确诊系重型地中海贫血患儿。这种遗传病若不及时治疗，会危及生命。为给乐乐治病，孩子爸爸长年在外打工。

李女士怀上二胎后，第一时间赶到市妇幼保健院产前诊断中心做产前诊断。经羊水穿刺基因检测诊断，该中心专家团队比对羊水样本染色体核型指标分析发现，此胎确诊为重型地中海贫血，为避免悲剧再次发生，遂作出终止妊娠建议。

“地中海贫血属于遗传性溶血性贫血疾病，夫妻二人若有相同致病基因，子女患遗传性疾病的几率高达四分之一。目前，这类疾病尚无药物可以根治，预防重于治疗。如果蔡女士在孕前及时做产前筛查和诊断，可以有效避免因遗传因素导致孩子出生缺陷悲剧的发生。”唐文娟说。

“在我们接诊的案例中，类似未做产前筛查排畸发生出生缺陷的案例并不少。”据该中心专家介绍，出生缺陷还是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。

精益求精

精准筛查降风险

羊水穿刺是产前诊断的一种常规手法，也是市妇幼保健院产前诊断中心的特色检测技术之一。该中心专家向记者介绍，此项检测技术主要面向高龄（35岁以上）、夫妻双方染色体异常、生育过先天性缺陷儿、孕期感染某些病原体等特殊情况的产妇。

“做羊水穿刺的方法是在超声实时监护下，用细针穿过孕妇肚皮，穿过子宫壁，进入羊水腔，抽取20毫升羊水。再将羊水中的胎儿细胞收集起来，培养2周后经过特殊处理，得到胎儿染色体，并进行核型分析，这种技术最大的优势是准确率高。”市妇幼保健院产前诊断中心专家告诉记者。

唐文娟是市妇幼保健院产前诊断中心开展羊水穿刺技术的领头人，她告诉记者，该中心年均开展此项技术500多例，检测中无一例反复进针情况，一针见“水”概率高，迄今未发生因羊水穿刺技术导致的流产情况。

目前，为有效预防出生缺陷，市妇幼保健院产前诊断中心大力开展前沿产前筛查技术，可开展婚前、孕前和孕早期18种高风险遗传病携带者筛查，拥有母血清筛查系统、无创 DNA检测系统、产前诊断检测系统，可为孕妇提供孕前、孕期全流程的遗传学筛查和诊断。

专注专业

为新生命护航

团队是科室发展的基石，是核心技术开展的支撑。在采访中，记者了解到，市妇幼保健院产前诊断中心成立于2016年，得益于专业人才支撑，该中心产前诊断新技术新业务历经了从无到有、从有到优的跨越。

作为科室的“领头雁”，唐文娟有着20多年妇产科临床经验，是该院最早一批进修学习产前诊断技术的专家。她师从湖北省产前诊断技术第一人——湖北省妇幼保健院医学遗传中心主任宋婕萍。在摸索实践中，唐文娟自创了一套无菌化高水平的羊水穿刺术，获得业界肯定。同时，她还是湖北省产前诊断专家组成员、湖北省出生缺陷专业委员会常委、湖北省生殖遗传专业委员会委员。她长年深入一线开展产前诊断宣教和指导工作，为地方普及产前诊断知识，推广产前筛查诊断、防治出生缺陷预防发挥了重要作用。她先后获得“湖北省建功立业标兵”“十堰市妇幼名医”等称号。

为培养更多专家人才，市妇幼保健院党委通过“走出去、请进来”的方式，组织业务骨干分别到陆军军医大学西南医院、湖北省妇幼保健院、中南大学湘雅医院等地进修，着力打造一支学历高、水平高、临床经验丰富的产前诊断专家团队。